بزرگنمايي:

راه ترقی - مجله ایلیاد / محققین توانسته‌اند راز 80 ساله‌ای که باعث آسیب رسیدن به کلیه می‌شد و در کودکان به مرگ کودک منجر می‌شد را کشف کنند. افرادی که بدن آن‌ها سوخت و ساز ویتامین D را به نحو مناسبی انجام نمی‌دهد به دلیل تجمع کلسیوم در خون، کلیه‌ی آسیب‌پذیری خواهند داشت و سنگ کلیه در آن‌ها مرسوم است. در سال‌های دهه‌ی 1930 و 1940 که برای مقابله با راشیتیسم به شیر، نان و دیگر خوراکی‌ها ویتامین D اضافه می‌شد، مرگ و میر کودکان نیز افزایش داشت.
تحقیقات نشان داده است که وضعیت مشاهده شده به خاطر یک جهش ژنتیکی خاص رخ می‌دهد. با این حال 10 درصد بیمارانی که علائم این بیماری را دارند دارای جهش ژنتیکی مزبور نیستند. آخرین مطالعات دانشمندان بر روی این پازل متمرکز شده است که چرا برخی از بیماران علائم بیماری فوق را دارند، ولی دارای جهش ژنتیکی مربوطه نیستند. نتایج این مطالعه در مجله‌ی Journal of Bone and Mineral Research منتشر شده است.
پازل مطرح شده از حدود 80 سال پیش وجود داشته است. در آن زمان محققین دریافته بودند که 80 درصد کودکان در اروپا و آمریکای شمالی دچار راشیتیسم هستند و درد استخوان، رشد ضعیف و استخوان‌های نرم و ضعیف با فرم نامناسب دارند. این موضوع که نور خورشید از بروز این بیماری جلوگیری می‌کند باعث شد کشورهای مختلف به محصولات غذایی خود ویتامین D اضافه کنند. با این حال، نتایج نامناسبی که این کار به بار آورد باعث شد در دهه‌ی 1950 مکمل ویتامین D ممنوع شود.
محققین دریافته بودند که برخی از مردم به خاطر وجود یک جهش ژنتیکی خاص نمی‌توانند سوخت و ساز ویتامین D را انجام دهند و این وضعیت منجر به آسیب رسیدن به کلیه‌های آن‌ها می‌شود که در کودکان منجر به مرگ می‌شود.
برخی از مردم در حال حاضر نمی‌دانند چرا کلیه‌های آن‌ها سنگ‌ساز است، در حالی که تنها وجود همین جهش ژنتیکی باعث سنگ‌ساز بودن کلیه‌ی آن‌ها می‌شود. در کشورهای پیشرفته در حال حاضر غربال‌گری این جهش ژنتیکی انجام می‌شود و افرادی که در معرض خطر هستند، شناسایی می‌شوند.
محققین در آخرین مطالعه‌ی خود با استفاده از نسل جدید توالی‌یابی ژنتیکی و همچنین مدلسازی کامپیوتری، 10 درصد افرادی که برای 80 سال جزئی از این پازل بودند را بررسی کرده‌اند. محققین دریافتند که جهش ژنتیکی مورد نظر در بدن آن‌ها وجود ندارد، ولی در آن‌ها یک ژن دیگر دارای ظاهر فیزیکی نامناسبی است. بنابراین آن‌ها دریافتند که ظاهر ژن نیز در عملکرد آن موثر است.
در گذشته این تصور وجود داشت که اگر یک ژن دارای توالی درستی باشد، می‌تواند پروتئین مورد نظر را تولید کند و عملکرد درستی داشته باشد؛ ولی اکنون محققین دریافته‌اند که ژن علاوه بر توالی درست، باید دارای ظاهر فیزیکی درستی نیز باشد تا بتواند عملکرد مناسبی داشته باشد.