راه ترقی - سیناپرس / محققان دانشگاه علم و صنعت ووهان، توانسته اند بینایی موش ‌های مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا که یکی از علل اصلی نابینایی در انسان است را بازیابی کنند. پژوهشگران، برای این مطالعه از یک تکنیک ویرایش ژنوم مبتنی بر CRISPR با پتانسیل اصلاح طیف گسترده ای از جهش های ژنتیکی عامل بیماری استفاده کردند.
پژوهشگران گفته اند:توانایی ویرایش ژنوم سلول های عصبی شبکیه، به ویژه گیرنده های نوری مختل شده یا در حال مرگ، شواهد قانع کننده تری برای کاربردهای بالقوه این ابزارهای ویرایش ژنوم در درمان بیماری هایی مثل رتینیت پیگمنتوزا ارائه می دهد.
رتینیت پیگمنتوزا می تواند در اثر جهش در بیش از 100 ژن مختلف ایجاد شود و از هر 4 هزار نفر، بینایی 1 نفر از آنها را مختل کند. این بیماری با اختلال عملکرد و مرگ سلول‌ های میله‌ ای حساس به نور کم، شروع می ‌شود و کم کم سلول ‌های مخروطی را تحت تاثیر قرار داده و در نهایت منجر به از دست دادن بینایی به صورت دائمی و غیر قابل برگشت می ‌شود.
تیم تحقیقاتی در تلاش برای بازگرداندن بینایی موش ‌های مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا، ناشی از جهش در ژنی که آنزیم حیاتی PDE6β را رمزگذاری می کند، یک سیستم CRISPR جدید به نام PESpRY را طراحی کرد که می‌ تواند به گونه ای برنامه ریزی شود تا انواع مختلف جهش ‌های ژنتیکی را صرف نظر از اینکه در کجای ژنوم رخ داده اند، اصلاح کند.
بازار

پس از تنظیم دستگاه برای هدف قرار دادن ژن PDE6β جهش یافته، سیستم PESpRY توانست به طور موثری جهش را اصلاح کرده و فعالیت آنزیم را در شبکیه موش ها بازگرداند.به گزارش سیناپرس، این امر، از مرگ گیرنده های نوری میله ای و مخروطی جلوگیری کرد و پاسخ های الکتریکی طبیعی این سلول ها به نور را بازیابی کرد. یافته ها همچنین تایید کردند که موش‌ ها، قوه بینایی بازیافته خود را حتی تا سنین بالاتر نیز حفظ می کنند.
دانشمندان چینی اظهار داشته اند:مطالعه ما شواهد قابل ‌توجهی را در رابطه با کاربرد این استراتژی جدید ویرایش ژنوم و پتانسیل آن در زمینه ‌های مختلف تحقیقاتی و درمانی، به‌ ویژه برای درمان بیماری‌ های ارثی شبکیه مانند رتینیت پیگمنتوزا، ارائه می دهد.
یافته های تحقیقاتی این مطالعه در مجله Journal of Experimental Medicine منتشر شده اند.